Posterová sekce

Posterová sekce

  1. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih
    I. Blaháková, Brno
  2. Význam cytogenetické analýzy u párů s poruchami plodnosti
    K. Bobková, Praha
  3. Genetické pozadie progresie Ph-negatívnych myeloproliferácií do sekundárnej akútnej myeloidnej leukémie – kazuistika
    M. Bohúnová, Brno
  4. Lisencefalie s agenezí corpus callosum a vrozenou kataraktou u romského pacienta s průkazem dosud nepopsané, de novo vzniklé mutace v DYNC1H1 genu
    Š. Černá, Ústí n.L., Praha, Ostrava
  5. Nespecifické projevy DiGeorgova syndromu
    T. Kutilová, Praha
  6. Strukturální abnormality chromosomu Y: přehled případů na OLG v Ústí nad Labem
    L. Lišková, Ústí nad Labem
  7. Molekulárně cytogenetická analýza translokace t(8;14)(q24;q32) u pacientů s mnohočetným myelomem
    M. Mlynárčiková, Olomouc
  8. Vzácná translokace t(9;12)(q34;p13) s fúzním genem ETV6::ABL1 u nemocných s akutní lymfoblastickou leukémií
    J. Němcová, Praha
  9. Cytogenetický screening pacientů s chronickou lymfocytární leukémií léčených inhibitorem Brutonovy tyrozinkinázy
    E. Ondroušková,Brno
  10. Charakteristika přídatných cytogenetických aberací u pacientů s myelodysplastickými neopláziemi (MDS) s izolovanou delecí 5q
    A. Radová, Olomouc
  11. Komplexní chromosomové aberace v buňkách kostní dřeně dospělých pacientů s myelodysplastickými syndromy (MDS): frekvence, mechanismus vzniku a klinický význam
    K. Rochlová, Praha
  12. Kazuistika: Problematická interpretace two-hit modelu u chlapce s neurovývojovou poruchou
    L. Schreiberová, Ostrava
  13. Vzácné mozaikové formy delečních syndromů 18p a 18q u pacientů s minimálním postižením
    Z. Slámová, Praha
  14. Evaluace bioinformatických algoritmů pro detekci variant počtu kopií (CNVs) z exomových dat
    J. Smetana, Brno/Newcastle upon Tyne
  15. Vyšetření UPD a vybraná kazuistika
    I. Soldátová, Praha
  16. Poměr pohlaví a vrozené vady u dětí narozených po asistované reprodukci
    A. Šípek, Praha
  17. Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu
    J. Štika, Brno
  18. Isochromosom i(9)(q10) – vzácný rekurentní nález u dětí s T-buněčnou akutní lymfoblastickou leukémií (T-ALL)
    V. Ticháčková, Praha
  19. Klonální vývoj cytogenetických změn u pacienta s chronickou lymfocytární leukemií a následným vývojem do Richterovy transformace
    M. Vatolíková, Olomouc
  20. Kazuistiky – změna CNV mezigeneračně
    A. Vlasáková, Plzeň
  21. Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou
    Z. Vrzalová, Brno
  22.  Evaluation of CNVs in Czech cohort of 400 patients with syndromic and nonsyndromic epilepsy
    H. Zůnová, Praha